骨罕见病

 

        “罕见疾病”又称“孤儿病”,是一类发病率小于5/1万或患病率小于7.5/10万的疾病。在中国,其被定义为发病率新生儿发病率<1/1万或患病率小于1/50万的疾病。目前,美国约有3千万罕见病病例,欧洲约有2.7千万~3.6千万罕见病病例,其中约一半患者为儿童川。我国口前罕见病患病人口的数量尚不清楚。将7000多种罕见疾病中主要累及骨骼系统的遗传性疾病称为“罕见骨骼疾病”。目前已发现400余种罕见骨骼发育遗传疾病,这些罕见骨病多具有特殊的临床和影像学特征,以及分子和胚胎发育特点。

 罕见骨骼疾病的临床与遗传异质性导致了其分类困难和繁杂。2012年,国际骨质疏松症基金会(International Osteoporosis Foundation, IOF) 罕见骨骼疾病工作组以罕见骨病的代谢发病机制为分类标准,将其分为以下4类:

       (1)成骨细胞、破骨细胞或骨细胞功能改变:骨吸收减少,骨吸收增加,骨形成减少,骨形成增加;

       (2)骨基质蛋白改变:胶原代谢障碍,碱性磷酸酶代谢障碍等;
       (3)骨骼微环境调节因子改变:核因子KB受体活化因子配体/护骨素/核因子KB受体活化因子系统障碍,糖基磷脂酰肌醇生物合成通路障碍,低密度脂蛋白受体相关蛋白5、骨形成蛋白受体改变等;            (4)钙调节激素活性改变:甲状旁腺素生成过多或缺乏,甲状旁腺受体信号通路障碍,维生素D代谢及作用障碍,磷稳态失衡等。

  

       安济盛在研项目作用机理不同任何现有促进骨形成药物,通过全新的改变骨质量(bone quality) 机制治疗骨科罕见病。

 

 

Reference:  

国际骨质疏松联盟(IOF)官方网站
Masi, L., Agnusdei, D., Bilezikian, J. et al. Taxonomy of rare genetic metabolic bone disorders, Osteoporos Int (2015) 26: 2529. 
Bacon,S and Crowley,R, Developments in rare bone diseases and mineral disorders, Ther Adv Chronic Dis. 2018 Jan; 9(1): 51–60.